凝心聚力守護婦幼健康 2020出生缺陷防治論壇圓滿舉行！

為全面貫徹十三五規劃中“加強出生缺陷綜合防治，全面提高婦幼保健服務能力”的婦幼衛生工作方針，提高我國出生缺陷防治水平，規范各類遺傳病診治，進一步提高防治質量和效果。12月4-6日，由中國婦幼保健協會主辦、廣東省婦幼保健協會協辦、中國婦幼保健協會遺傳代謝病和維生素代謝專業委員會承辦、凱普生物支持舉辦的“2020年出生缺陷防控論壇”在廣州召開。

本次論壇旨在促進出生缺陷防控領域的學術交流合作，特邀中國婦幼保健協會會長陳資全、國家衛健委婦幼司原副巡視員曹彬、國家衛健委臨床檢驗中心副主任王治國、廣東省婦幼保健協會會長溫偉群、廣東省婦幼保健院院長劉國成等領導及出生缺陷防控領域的著名專家學者，與凱普生物董事、副總經理管秩生等企業代表，通過線上線下形式，共同聚焦出生缺陷防控領域的難點和熱點問題，是一場高水平、高級別的出生缺陷防控學術交流盛會。

目前，我國正大力推動出生缺陷綜合防控，以婚前孕前檢查、產前篩查與診斷、新生兒疾病篩查為重點的三級預防措施不斷完善。在論壇開幕式上，廣東省婦幼保健院江劍輝主任受邀擔任主持，中國婦幼保健協會會長陳資全致開場詞。為了踐行健康2030、落實出生缺陷總防控工作，陳會長在致辭中向大家介紹了中國婦幼保健協會在地中海貧血綜合防控工作中所做出的努力，并指出協會將繼續為基因檢測實施多角度、多方式的指導，推動基因檢測項目的落地。

廣東省婦幼保健協會會長溫偉群則指出，出生缺陷涉及到的因素很多，包括遺傳因素、精神因素、環境因素等，所以防控工作要從預防做起，從早期的篩查推進治療康復，要不然就勢必會給很多家庭造成不必要的痛苦，還有給社會造成很大的負擔。

廣東省婦幼保健院院長劉國成激情澎湃地表示：“在十三五規劃中，出生缺陷防控取得了很好的成績，在十四五期間，應該會受到更大的重視，國家必將加大在這方面的投入，希望大家能夠繼續為我國兒童的出生缺陷的防控工作做出更大的努力！”

凱普生物董事、副總經理管秩生回顧道，凱普生物20年來以“守護婦幼健康”為立命之本，在兩癌篩查與出生缺陷相關的基因檢測板塊累計服務了無數家庭。甚至在去年，凱普出生缺陷系列檢測產品的增長幅度超過50%，遠超世界體外診斷產品增長的平均值，這也反映出我國出生缺陷檢測整體的增長趨勢，顯示了我國對出生缺陷防治工作的重視程度。

目前，凱普正在大力拓展出生缺陷檢測產品線，從地貧、耳聾拓展到苯丙酮尿癥、兒童安全用藥等基因檢測產品。此外，凱普也在以實際行動回饋科研界。今年11月，凱普與廣東省科技廳基金委成立了“凱普聯合基金”，凱普將連續三年，每年出資1000萬無償資助相關課題研究，支持醫院科研人員進行基礎研究。

一番番激情昂揚的開場致辭驅散了初冬的寒意，為“出生缺陷論壇”的召開奠定了熱烈的學術交流與探討氛圍，多位著名專家學者對出生缺陷防治工作的研究進展、先進檢測技術和臨床實踐經驗進行了深度的學術報告，共同為守護婦幼健康貢獻力量和智慧。

特邀嘉賓演講精華分享

出生缺陷的第三級預防——新生兒疾病篩查

國家衛健委婦幼司原副巡視員  曹彬

針對出生缺陷的防控可分為“防患未然（預防為主）”、“忍痛割愛（早期篩查早期預防）”、“亡羊補牢（新生兒篩查）”三個層級。針對第三級防控——新生兒篩查，我國于2009年開始實施《新生兒疾病篩查管理辦法》。國家衛生部對全國新生兒疾病篩查進行監督管理，并根據需求制定全國新生兒疾病篩查工作規劃和技術規范。各地方衛生行政部門組織區域內醫療機構開展新生兒疾病篩查工作，指定新生兒疾病篩查中心，并進行管理。

新生兒疾病篩查實施過程中也面臨著新篩機構缺乏統一管理、重篩查輕追蹤和治療等挑戰。為解決上述問題，國家相關部門采取了制定新篩工作規劃和技術規范等一系列措施，并在2019年組織專家編寫制定了遺傳代謝病篩查、聽力篩查、心臟病篩查、串聯質譜（23種疾?。┖Y查的技術規范，目前正在編撰中。

全外在產前篩查中的臨床應用新進展

廣州市婦女兒童醫療中心 廖燦

廖燦副院長首先介紹了產前遺傳學診斷概況、國內外NGS應用相關聲明/指南、產前診斷檢測前的考慮要點、檢測報告規范與要點、檢測后的遺傳咨詢及結果解讀，并就WES技術的局限進行告知，強調了WES數據重分析的重要性，通過WES重分析可提高診斷率5%~22%。同時也重點強調檢測后的遺傳咨詢應由具有遺傳學專業的相關人員進行。

報告中，廖燦副院長介紹了廣州婦幼保健院產前診斷中心對二代測序的數據質控要求，并對WES在產前篩查中應用進行了三例案例分享，再次強調WES在產前診斷的重要性以及數據分析能力以及遺傳咨詢人員的重要性。

出生缺陷防控臨床(醫學)實驗室質量控制

國家衛生健康委臨床檢驗中心  王治國

王主任提出了需對孕前-產前-產后全鏈條的出生缺陷三級防控進行質量管理，其中實驗室檢測作為整個流程的核心環節，對其全過程質量監測，是保證臨床診療的關鍵步驟。王主任從三方面展示臨床實驗室應如何進行質量控制，最后強調了臨床實驗室需按照相關要求切實執行質量指標的監測，以及質量控制的重要性。

凱普生物-助力出生缺陷防控

凱普生物 謝龍旭

謝博士首先簡要回顧了20多年來，凱普生物在HPV兩癌篩查領域做出的一系列努力與取得的豐碩成果，并介紹了今年以來凱普在抗擊新冠疫情方面貢獻的巨大力量，包括自主研發新冠病毒核酸檢測試劑、凱普各地檢驗所承擔大篩查任務、新冠試劑支援全球多國的防疫工作等，并暢談了凱普在生殖道感染檢測體系、分子主流檢測領域取得的新進展。

 此外，針對出生缺陷的三級防控，公司也開發了一系列產品與檢測服務，針對一級預防已研發出的葉酸、SMA等檢測服務；針對二級防控的地貧、染色體異常檢測等；針對三級防控的耳聾、遺傳代謝病等。為配合國家出生缺陷防控工作，凱普已做了一系列重要的布局。

地中海貧血防控模式經驗介紹

梅州市婦女兒童醫院 黃爍丹

黃爍丹副院長首先提出三個思考，為了滿足人民群眾對地貧防控新的需求，除了做好重型地貧防控以外，還要關注中間型地貧出生后的診斷醫療、科學管理、保健管理等， 同時做好輕型、中間型地貧的醫療干預，做到全生命周期的地貧防控。

黃院長通過實際案例說明當前檢測流程的漏檢情況及導致的醫療糾紛，介紹了在國家檢測流程基礎上優化得到的“梅州婦幼模式”，即夫妻雙方有一方血常規異常就雙方同時做電泳與基因檢測，建立了地貧檢測的信息化系統，對實驗結果和檢測人群進行管理的方式，將夫妻同型自動篩選出來并建議產前診斷。黃爍丹副院長表示，6年內梅州重型地貧出生率下降了90%，中間型地貧5年間下降了34%，取得了良好的效果。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）的篩查與診斷

福建省婦幼保健院  徐兩蒲

徐主任介紹了脊髓性肌萎縮癥(SMA）發生的機理，并介紹SMA首個基因治療藥物，需要極高的治療成本，由此強調了攜帶者篩查比治療更符合經濟衛生效益。最后，徐主任介紹了SMA攜帶者人群篩查的檢測技術，建議所有備孕和產前夫婦進行SMA攜帶者篩查，強調了SMA攜帶者篩查的重要性。

TORCH的規范篩查

湖南省婦幼保健院 席惠

席惠老師給大家普及了什么是TORCH，包括TORCH的相關概念、傳播途徑、感染癥狀及感染的危害。她通過對血清學檢測及結果分析的講解來闡述了TORCH實驗室檢測指標選擇的重要性。席老師還通過臨床上7個典型案例，詳細介紹了TORCH感染的分析流程。最后強調在對出生缺陷的防控上，除考慮遺傳學因素外，也要考慮感染的風險，這對臨床確診具有重要意義。

PGT在出生缺陷防控應用中的案例分享

江西省婦幼保健院  劉艷秋

劉院長從我國現在的出生缺陷現狀入手，介紹了現行的出生缺陷三級防控，并強調了醫學界的最終目標是實現一級防控，防止缺陷兒的發生。在此基礎上介紹了PGT 技術的誕生背景，結合PGD、PGS技術、術語源頭、適應癥的界定，以及其在染色體異常、單基因病和微缺失微重復檢測三個方面的具體應用案例，也強調了這一技術現在的局限性，更重要的是強調了PGT在防治遺傳病、減少缺陷患兒出生方面的廣泛應用和巨大貢獻。

新生兒耳聾基因篩查的意義及經驗分享

佛山市新生兒疾病篩查中心 劉海平

劉主任針對新篩中心的成立、運作以及佛山市耳聾基因篩查項目的經驗分享，新篩中心服務四個區共四十多家醫院，成立20年來共篩查了近140萬新生兒，現在每年篩查達10萬，篩查率達99.6%。中心作為中國婦幼保健協會授予的第一批“出生缺陷防控耳聾基因檢測實驗示范基地”，肩負重大的篩查任務，任重道遠。劉主任從耳聾基因篩查的方法、篩查的臨床意義、篩查數據以及幾個典型的新生兒案例，分享了新篩中心在耳聾基因篩查上取得的巨大成績，并強調了耳聾基因篩查的重要性及必要性。

遺傳病基因檢測技術服務

廣州凱普醫學檢驗所 鄭焱

鄭博士以耳聾為例，詳細介紹了凱普生物針對耳聾等遺傳病篩查提供的技術方案和服務。凱普生物利用導流雜交、熒光PCR、Sanger測序及二代測序，已成功助力各省份和醫院進行耳聾等各種遺傳病的篩查。鄭焱博士還表示，凱普正在開發的細胞分選新技術，將有望取代NIPT，投入到更多種類的遺傳病篩查工作中。

性發育異常疾病的基因診斷

四川省人民醫院  楊季云

楊主任主要介紹了性發育異常疾病的背景、概念、基因診斷方法、基因診斷方法的臨床意義等。性發育異常疾?。―SD）是以性染色體、性腺和附屬性器官解剖學異常發育所致的一組先天性疾病，會不同程度地影響患者的生理功能。目前性異常疾病的基因診斷方法主要有：CYP2IA2基因檢測方法、AR基因檢測方法、SRD5A2基因檢測方法等。

質譜技術在產前篩查中的臨床應用

上海交通大學醫學院附屬新華醫院 韓連書

上海交通大學醫學院附屬新華醫院 韓連書韓主任首先介紹了有機酸血癥及其產前診斷的檢測技術，著重強調質譜檢測用于有機酸血癥產前診斷，具有特異性強、準確性高、快速的優點，其次通過實例分析講述了羊水質譜檢測在有機酸血癥產前診斷中的應用，對于甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、戊二酸血癥I型、β-酮硫解酶缺乏癥、異戊酸血癥的臨床表現及產前診斷做了詳細介紹。最后，韓主任提出羊水代謝物檢測可否用于某些疾病高發地區的產前篩查是個值得探討的問題。

質譜技術在遺傳代謝病和維生素缺乏篩查和診斷中的應用

廣東省婦幼保健院 江劍輝

江主任結合多個臨床實際案例分析了質譜技術包括串聯質譜技術和氣相色譜質譜聯用技術在新生兒疾病篩查中的應用價值，強調開展串聯質譜篩查的意義，早發現、早診斷、早治療可避免因病致死致殘，減少出生缺陷提高人口素質。同時也分享了維生素在多種遺傳代謝病的治療過程中的應用，強調了全譜維生素精準檢測的重要性。

遺傳代謝病質譜分析及質量保證

廣州凱普醫學檢驗所  李真

李博士介紹了質譜技術以及其在臨床檢驗中的應用，展示了凱普公司串聯質譜臨床檢測項目以及核酸質譜平臺在遺傳病篩查、藥物基因組、傳染病防治、腫瘤防治、功能醫學等方面的臨床應用。重點介紹了質譜實驗室檢測過程中如何保證質量，以遺傳代謝病質譜分析為例，詳細介紹了從樣本采集、質譜檢測、結果報告到報告解釋等全過程的質量監測，以及通過室間質量評價、篩查率統計、輔助診斷等確保檢測結果的準確性。

出生缺陷的三級防控技術體系的構建

北京協和醫院  蔣宇林

蔣主任主要介紹了出生缺陷的類型（結構性缺陷和功能性或發育性缺陷）以及出生缺陷發生的原因，新遺傳學診斷技術的檢測精密度不斷增加：染色體核型分析技術—染色體芯片診斷技術—測序/QF—PCR技術，并且介紹如何構建多平臺的孕前—產前—生后出生缺陷防治網絡（孕前篩查和植入前診斷—產前篩查—產前診斷—新生兒篩查）。

關注血紅蛋白H病的預防與治療

解放軍第九二三醫院  張新華

張主任分享了自己多年的地貧防控經驗和感受，對“地中海貧血防控策略中的盲點、血紅蛋白H病患者的現狀、NTDT指南共識中輸血治療部分的不作為、產前診斷/遺傳咨詢中的困惑”這4個問題進行了討論。指出了HbH病患者貧血程度差異大，目前對于該病并沒明確輸血方案，地貧防控有關策略對HbH病也沒有明確描述，認為臨床醫生應該具備HbH病專業基礎知識。張主任的報告展示了目前HbH病防控中存在的問題，提醒了醫務人員要重視該病的在臨床中防控和治療，并就產前診斷的遺傳咨詢給出了具體建議。

孕婦三項遺傳病攜帶者篩查臨床實踐

溫州市出生缺陷重點實驗室  唐少華

唐主任給大家系統介紹了適合孕前篩查的三種遺傳?。杭顾栊约∥s癥(SMA)、地貧以及耳聾。針對每種遺傳病講解了發病機制、檢測方法以及臨床表現，并結合實際的臨床病例向大家普及了孕前三項遺傳病攜帶者篩查的重要性以及意義。最后唐主任在孕前三項遺傳病攜帶者篩查的流程及注意事項上給出建議，并分享了溫州市中心醫院產前診斷中心在孕前三項遺傳病攜帶者篩查上取得的巨大成績。

G6PD缺乏癥基因檢測的臨床意義

東莞市婦幼保健院  劉彥慧

劉主任從四個方面對G6PD的臨床檢測意義進行了介紹：G6PD的流行病學情況、發病因素及發病機制、遺傳方式和遺傳咨詢、預防意義和檢測技術，并對G6PD的遺傳方式和遺傳咨詢進行了詳細的講解。在談到G6PD的檢測方法時，劉主任對凱普G6PD檢測試劑盒表示肯定。他強調，篩查結果應結合臨床進行判斷，合并地中海貧血時會影響篩查結果。此外，由于G6PD為非致死、致殘或致愚的遺傳病，只要防止溶血即可健康生存，一般不建議做產前診斷。

在濃厚的學術研討氛圍中，本屆出生缺陷防控論壇圓滿落下帷幕，但守護婦幼健康、防控出生缺陷之路仍然任重道遠。作為核酸分子診斷行業推動者，凱普將一如既往地深耕核酸分子檢測領域，將分子核酸檢測技術及研究成果應用于人類健康事業，在出生缺陷方面形成涵蓋遺傳病檢測領域的全線產品及服務，為出生缺陷防控提供一體化診斷解決方案，積極全面推動優生優育健康事業的發展，減少出生缺陷的發生。