探討耳聾篩查新策略——上海耳聾遺傳咨詢及基因檢測研討會

        隨著國民生活水平的提高和科學的發展，國家各級政府和衛生部門對新生兒疾病篩查工作日益重視，為降低出生缺陷、進一步推動新生兒耳聾基因篩查項目，探討耳聾基因檢測從基礎研究前沿到臨床應用，由上海市優生優育科學協會（上海市婦幼保健協會）主辦，上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院（以下簡稱“第九人民醫院”）、廣東凱普生物科技股份有限公司協辦的“耳聾遺傳咨詢及基因檢測研討會”于2019年8月23日在上海召開。

        會上，李善國會長致辭，表示凱普生物長期致力于婦幼健康事業，對凱普的品質和技術均表示肯定。凱普已與上海市優生優育科學協會達成合作，未來將發揮凱普產業平臺優勢，共同推動婦幼健康事業的發展。

上海市優生優育科學協會李善國會長

        上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院趙棟主任向我們詳細闡述了第九人民醫院發展歷史以及產前診斷中心的意義，第九人民醫院歷史悠久實力雄厚，有強大的科研基礎以及臨床基礎，吳皓院長十分重視第九人民醫院產前診斷中心的建設，未來將結合第九人民醫院耳鼻喉科的學科力量與中心結合開展耳聾基因篩查等項目，共同推動中心建設發展。

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院趙棟主任

        上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院楊濤教授為我們講解了耳聾基因檢測的過去、現在和未來。楊教授從基礎研究角度出發，讓我們重新了解了耳聾基因檢測項目的發展歷程。楊教授參與了多個致聾基因的發現，現在耳聾可以通過基因檢測方式進行防治，這離不開基礎的研究工作。楊教授強調了耳聾基因有很強的臨床異質性，隨著研究的推進，一定會有更多因素被發現。凱普所研發的耳聾易感基因檢測試劑盒具有快速、靈敏、自動化程度高等優點，適合大規模人群的普遍篩查。未來楊教授希望能通過與婦幼系統的合作，開展針對健康人群全面的耳聾基因篩查，降低耳聾發病率。

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院楊濤教授

        第二軍醫大學附屬公利醫院陳曉平主任作了公利醫院-凱普分子醫學診斷研究中心的成果匯報。診斷中心自成立以來，聯合浦東殘聯設立凱普耳聾基因篩查公益項目，為浦東新區200名聽力殘疾人或其直系親屬免費提供耳聾基因篩查，并對于檢測結果呈陽性的篩查對象給予耳聾遺傳咨詢、婚育指導、藥物性耳聾的預防指導等后續服務。陳主任同時介紹了公利醫院耳鼻喉學科群，通過不斷完善基礎設施以及推動學術會議，逐步建設起一個服務浦東、輻射上海的優秀學科。 

第二軍醫大學附屬公利醫院陳曉平主任

        上海市普陀區婦嬰保健院副院長趙欣為我們講解了分子技術在新生兒出生缺陷精準診斷中的應用，院長介紹了出生缺陷的現狀以及分子技術發展帶來新的篩查、診斷方式，大大推進了項目的準確性、靈敏性等指標，未來一定會有更多新技術出現。趙院長講到NIPT技術時表示，技術不是從一開始就完美的，耳聾基因篩查是非常有意義的項目，現在面對如何推廣的問題，未來要加強學術推廣，讓臨床與大眾都能了解耳聾基因檢測的重要意義。

 

上海市普陀區婦嬰保健院副院長趙欣

        凱普生物董湘熔博士全面介紹了凱普的發展歷程，凱普成立于2003年，是一家專注于感染性病原體及遺傳代謝疾病分子核酸診斷產品的研發、生產、銷售，集技術支持中心、科研中心、檢驗中心為一體的綜合性高科技生化企業，以“產品+服務”的經營理念服務于大眾，其中新生兒遺傳病篩查檢測項目包含有耳聾易感基因檢測、串聯質譜等多個檢測項目。凱普秉承“良心品質、科學管理”的原則，對待每一個產品都精耕細作，將HPV系列產品產業化，未來也將打造耳聾產品從檢測到治療的整體服務方案，真正服務患者以及臨床。

凱普生物董湘熔博士

        會議中，凱普生物與第九人民醫院簽署遺傳性耳聾轉診的戰略協議，協議簽訂后，未來與凱普合作的單位可為耳聾患者及篩查陽性受檢者出具轉診通知書，憑借通知書在第九人民醫院優先看診。這是推進耳聾疾病從檢測、遺傳咨詢到治療整體解決方案的集中體現，是提升耳聾疾病防控水平的重要舉措。凱普和第九人民醫院關于遺傳性耳聾轉診項目簽約成功，是耳聾基因檢測整體化服務的實質性一步，是耳聾基因篩查項目發展一座新的里程碑，相信這一成果也將惠及上海以及周邊地區，為耳聾患者后續治療就診提供新的選擇和機會。

凱普生物與上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院簽約儀式

 

                耳聾遺傳咨詢及基因檢測研討會專家合影