【新品上市】凱普葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測試劑盒獲批上市
2020-03-12
凱普生物
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3月12日，凱普生物自主研發的“葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測試劑盒（PCR+導流雜交法）”正式獲得國家藥品監督管理局（NMPA）頒發三類醫療器械注冊證。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥俗稱蠶豆病，是最常見的遺傳性紅細胞酶缺陷病。在我國分布呈南高北低趨勢，華南及西南各省常見，發病率高達4%-15%。隨著人口流動，患病率較低的地區也呈現增高趨勢。G6PD缺乏癥患者終身伴隨急性溶血風險，且對于新生兒及幼兒，紅細胞溶血破壞釋放的膽紅素具有神經毒性，有并發高膽紅素腦病致死致殘風險。
G6PD基因檢測是G6PD缺乏癥確診的重要依據。凱普葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測試劑盒（注冊證號：國械注準20203400208）基于凱普自主創新的導流雜交技術平臺開發，具備以下特點：
應用自主創新導流雜交技術（中國發明專利金獎）：單管擴增，操作簡便，耗時短，技術成熟，將傳統雜交法的二維平面作用提升至三維空間的相互作用，提升DNA分析特異性，滿足快速檢測要求；
準確性高：7000多例臨床樣本與測序結果符合率100%；
覆蓋率高：檢測6個外顯子的14種突變位點，覆蓋率＞95%；
整體解決方案：對罕見突變導致的酶活異常樣本，提供G6PD基因外顯子測序服務；
特異性高：準確區分雜合突變與純和純合突變，鄰近突變位點區分不會混淆。
G6PD基因檢測的臨床意義
