第一屆耳聾分子醫學診斷研討會暨凱普耳聾基因公益項目啟動儀式正式召開

　　7月28日，由第二軍醫大學附屬公利醫院、上海凱普醫學檢驗所、浦東新區醫學會、上海交通大學醫學院耳科學研究所共同主辦的《第一屆耳聾分子醫學診斷研究會暨凱普耳聾基因篩查公益項目啟動儀式》在浦東新區公利醫院會議中心正式召開。會議邀請到耳鼻咽喉科、產科、兒科、兒童保健科、醫學檢驗科等醫護專家近100名專家參加，共同探討耳聾診療前沿新技術。

　　會上，“上海交通大學醫學院耳科學研究所耳聾基因篩查浦東分中心” 揭牌及“公利醫院—凱普分子醫學診斷研究中心”成立簽約儀式同步啟動。浦東新區公利醫院姜院長、凱普集團上海子公司總經理林鋼等分別發表重要講話。

　　與此同時，凱普耳聾基因公益項目啟動儀式正式啟動。凱普向浦東新區殘聯捐贈200人份耳聾易感基因檢測，為浦東區所有聽障患者提供先進的耳聾基因檢測診療平臺，項目將幫助更多聽障兒童及家庭找到病因，降低聾兒出生率，預防和減少聽力殘疾再發生。

　　第二次全國殘疾人抽樣調查顯示，我國聽力殘疾現殘率為2.11%，全國0-14歲聽力殘疾兒童總數超460萬。我國聽力正常人群中攜帶耳聾基因突變比例不低于6%。即便父母聽力正常，仍面臨生育聾兒風險。常規新生兒聽力篩查相對局限，無法檢測攜帶聾病易感基因患者。凱普耳聾易感基因檢測能在第一時間明確受檢者是否攜帶耳聾致病基因，指導耳聾患者或高風險人群的干預與治療。同時通過對耳聾基因檢測結果的分析，確定其遺傳方式，計算耳聾再發風險，對患者家族成員患病風險、攜帶者風險、子代再發風險作出精準評估，指導科學婚育，從源頭上預防耳聾出生缺陷發生。

　　多年來，凱普深耕核酸分子檢測領域，致力于利用基因檢測技術普及惠民，降低我國出生缺陷，促進重大疾病預警預防。凱普將分子核酸檢測技術及研究成果應用于人類健康事業，重點圍繞基因檢測在精準醫療的應用，形成覆蓋傳染病檢測和遺傳病檢測兩大領域產品及服務。凱普耳聾易感基因檢測，一次性檢測遺傳耳聾相關4個基因，并檢測雜合、純合及復合雜合等復雜突變類型，對新生兒聽力篩查、孕前產前基因診斷、遺傳咨詢、耳聾病因分析、耳聾基因治療等科學研究應用有重要作用。