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  • 第四屆胎兒疾病產前診治新進展大會

    2016-05-28 凱普生物 1435
      由廣東省醫學會婦幼保健分會產前診斷學組主辦、廣東省婦幼保健院承辦的第四屆胎兒疾病產前診治新進展大會于5月27-29日在廣州云來斯堡酒店召開,廣東省婦幼保健院尹愛華教授擔任大會主席并致開幕辭。大會邀請國內產前診斷、遺傳咨詢及醫學遺傳學領域專家進行學術專題報道,通過專題報道、病例討論、青年論壇匯報等形式,展示產前診治新技術,吸引近400多名學者參會交流。會議通過對產前診斷領域熱點問題深入討論和經驗交流,分享國內外產前診斷與治療研究新進展,提高學術共識及臨床診療水平,進一步促進我國產前診斷事業發展。
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    張彥博士《遺傳性耳聾基因檢測》專題報道
      會上,廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心張彥博士發表《遺傳性耳聾基因檢測》專題報道。報告中展示了國內遺傳性耳聾流行病學統計數據,分析耳聾遺傳方式及發病機制,耳聾檢測實驗室檢測方法,特別提到膜芯片法的耳聾基因檢測技術,通量高并可實現多位點同時檢測,不僅可對具有聾病易感基因的聽力障礙兒童做到早發現、早診斷、早干預,還對聾病易感基因攜帶者具有預警作用,尤其是藥物敏感基因攜帶者,使他們有效避免耳毒性藥物傷害,減少致殘率。

      耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一,全世界約有2.5億人患中度以上聽力損失。每100人有6個攜帶耳聾突變基因,90%聾兒的父母聽力正常,60%致聾原因是基因缺陷。中國人群遺傳性耳聾多由GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3基因突變所致。凱普耳聾易感基因檢測,一次性檢測遺傳耳聾相關4個基因,并檢測雜合、純合及復合雜交等復雜突變類型,對新生兒聽力篩查、孕前產前基因診斷、遺傳咨詢、耳聾病因分析、耳聾基因治療等科學研究應用有重要作用。

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