預防罕見?。盒律鷥杭膊『Y查很重要
2014-09-19
凱普生物
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2014年9月19日訊，不久前風靡一時的挑戰冰桶，讓社會大眾開始逐漸關注到了漸凍人、瓷娃娃等罕見病群體。但關注罕見病并不只是一種社會責任和愛心，它更涉及到我們每一個人、甚至是下一代的健康和幸福。
9月12日到18日是全國出生缺陷預防宣傳周。作為世界上出生缺陷的高發國家之一，我國每年的出生缺陷兒數量約占全世界的20%。而在這些孩子中，很多都是因為沒能被及時地診治而患上了終身殘疾或其它罕見病的。北京協和醫院婦產科副主任醫師馬良坤說，其實從產前檢查和新生兒疾病篩查中，就有可能發現并及時治療一些罕見病，讓孩子以后同正常人一樣地生活。
聲音
不要放棄每個有缺陷的孩子
我父母都是健康人，但是到我這里基因突變了。其實這種可能性有可能發生在我們每一個人身上。因為罕見病的比例是一定的，不是我，就會是其他人。所以健康的人更要關心、關注罕見病患者和出生缺陷的孩子。”說這話的是黃如方，身高只有1米的他，被伙伴們親切地稱為“1米老大”。他是罕見病發展中心和瓷娃娃關懷協會的創始人之一，患有成骨不全癥這種罕見病，他從不避諱談自己的疾病，也從不把自己當弱者看待。黃如方說，“其實對罕見病群體的關心，恰恰體現在我們對疾病的預防和重視上。我的父母沒有放棄我，每一個有缺陷的孩子也不應該被社會放棄。
數據
平均每30秒
就有一名缺陷兒出生
我國每年約有1600萬孩子出生，據原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6％。這就意味著，每年約90萬的新生兒是有出生缺陷的，相當于平均每30秒就有一名缺陷兒出生。不過，馬良坤大夫介紹說，這大約90萬的出生缺陷兒中，只有20多萬在一出生時是可見的先天缺陷，其他孩子要隨著年齡的增長，才會逐漸顯現缺陷。比如有種叫“進行性肌營養不良”的罕見病，孩子小時候很正常，但長大了以后才會逐漸出現一些癥狀，像走路經常摔跟頭，容易嗆咳，慢慢地呼吸會困難。若家長不了解情況亂投醫，很可能孩子長到十幾歲就在誤診中離世了。
現在很多家庭都非常重視產前檢查，希望生出一個健康的寶寶。但是馬大夫告訴大家，一般的產前檢查，查的只是畸形、染色體問題，還有很多疾病是難以發現和預防的。而新生兒疾病篩查，主要是查遺傳代謝疾病，特別是那些可防可治的，比如代謝病苯丙酮尿癥，只要查出來，通過飲食控制，孩子以后跟常人沒什么兩樣。但如果沒查出來，孩子可能就變傻了，后果很嚴重。
關注
一起做好出生缺陷預防
北京婦產醫院、北京婦幼保健院保健科副主任王潔介紹說，目前我國先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和聽力障礙這3種病是國家規定納入在新生兒疾病篩查里面的。通過篩查，疾病會在孩子出生時就被及時發現，這對孩子和家庭來說意義重大。
做新生兒疾病篩查并不復雜，只需在嬰兒出生72小時并充分哺乳后，在其足跟內側或外側進行采血就行。但是王大夫說，正因為現在還有很多家庭，甚至社會大眾對遺傳性疾病、出生缺陷預防的知識還不是那么了解，才讓那些萬分之一、千萬分之一可能發生的疾病，成為了孩子和家庭永遠的痛。
王大夫說，目前美國有30多種疾病包含在新生兒疾病篩查中，這對罕見病的預防和治療來說，好處顯而易見。所以我們現在不僅要重視對新生兒疾病篩查的宣傳教育，更要努力讓更多的疾病納入到新生兒疾病篩查中，特別是像苯丙酮尿癥這類可防可治的疾病。
名詞
新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查，是對每個新出生的寶寶抽血進行檢測，來發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病。其目的是對患病的新生兒，在癥狀尚未表現或表現輕微時，便通過篩查，早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。