齊聚鳳城 共譜出生缺陷防控新藍圖 ——出生缺陷防控學術交流會順利召開

　　我國是世界上出生缺陷高發的國家之一，出生缺陷是導致圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，已成為影響我國人口素質和群體健康水平的公共衛生問題。預防出生缺陷措施的全面普及迫在眉睫，是當前做好婦幼健康工作和出生缺陷防治工作的首要任務。

　　為交流國內出生缺陷防治研究的最新進展，促進多學科合作共同應對出生缺陷的挑戰和危害，由中華預防醫學會主辦，潮州市醫學會承辦，凱普生物協辦的《出生缺陷防控學術交流會》于9月30日在潮州市迎賓館順利召開。會議聚集國內醫療領域知名專家教授，來自國家衛生健康委、中國出生缺陷檢測中心和各醫院專家齊聚，深入探討當前國內出生缺陷防控領域現狀及未來發展趨勢，為完善出生缺陷、提高人口素質提供新的臨床思路與模式，具有重要意義。

　　國家衛生健康委婦幼司出生缺陷防治處處長許宗余、潮州常務副市長張傳勝、中華預防醫學會副秘書長張伶俐、凱普生物總裁管喬中分別致辭，感謝大家對出生缺陷預防領域事業的關注與熱情，國家政策指導及對重大公共衛生項目的支持，出生缺陷防治工作必須與先進技術應用推廣相結合，此次會議匯聚各省優秀專家，通過分享出生缺陷防治經驗與案例，為做好出生缺陷防治工作提供實用經驗，打開延伸工作新思路。

　　聚焦出生缺陷防控，交流各省防控經驗，對如何應對出生缺陷防控工作高屋建瓴，專家們針對出生缺陷防控做精彩報告：

　　我國出生缺陷總發生率約5.6%，目前已知出生缺陷超過8000 種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。國家衛生健康委婦幼司出生缺陷防治處處長許宗余解讀了《全國出生缺陷綜合防治方案》，強調了基于嚴重的地貧攜帶現狀，地貧防控刻不容緩。為完成基于基本原則下確立的主要目標，需要一整套綜合防治的措施，落實這套措施則需要經費、人才、以及信息和服務網絡的支撐。與此同時，強有力的組織領導，廣泛的社會宣傳也是必不可少。

　　中國出生缺陷監控中心朱軍教授分享《國內外出生缺陷防治最新進展》指出：我國在未來一段時間內，出生缺陷問題仍然非常嚴峻，建議普及并規范一級干預技術；提升遺傳咨詢、致畸信息服務能力；進一步加強產前篩查和政府部門行政管理；加速進行三級技術發展。

　　中山大學附屬第一醫院胎兒醫學中心方群教授稱出生缺陷因其疾病機制復雜，內容廣泛而成為目前全球公共衛生面臨的重大挑戰。我國出生缺陷呈逐年上升勢態，對出生缺陷進行三級預防，包括產前篩查，產前診斷，植入前診斷，無創性產前篩查和出生后診治等方法將成為今后出生缺陷預防的發展趨勢。

　　廣東省HPV相關疾病分子診斷工程技術研究開發中心主任、凱普首席科學家謝龍旭博士則指出出生缺陷是我國新增人口素質下降的主要原因，傳統的篩查手段相對落后，而基因分子檢測技術的發展彌補了傳統篩查技術的不足，為出生缺陷的精準診斷提供了有力支撐。

　　佛山市新生兒疾病篩查中心劉海平主任分享《廣東省佛山市新生兒耳聾基因篩查經驗分享》，劉主任提到耳聾在我國具有很高的發病率，7歲以下的聾啞兒童高達80萬人并且以每年6-8萬人的速度在增長，60%的耳聾都是由遺傳因素導致的。在新生兒中對四個常見的耳聾基因進行檢測，在分子水平明確耳聾的病因，預防遲發性耳聾和藥物性耳聾的發生，指導耳聾的治療。

　　梅州新生兒疾病篩查中心黃爍丹主任通過《廣東省梅州市地貧防控體系的建立》介紹地貧篩查的梅州模式，是以政府主導、部門協調、建立市、縣、鎮三級防控網絡為樞紐、開展有效篩查、診斷、遺傳咨詢和產前診斷服務為手段的地貧防控模式。梅州模式相對于傳統模式簡單易行，快速高效，對于推動全國地貧篩查工作有充分借鑒意義。

　　廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心江劍輝主任分享《遺傳代謝病早期篩查和治療》，他提到，串聯質譜新生兒篩查主要是小分子多重代謝物聯合檢測，其中室內質量控制和室間質評是目前亟待解決的問題。

　　婦幼的健康關系著國家的未來，提升全民族的健康衛生水平是健康中國的重要課題，是各級醫療機構面臨的共同挑戰。早在創業之初，凱普就將關愛婦幼健康作為企業發展的航標，凱普積極推動“出生缺陷三級防控”，并提供一體化診斷解決方案，以先進的核酸診斷技術開展產前出生缺陷診斷工作，已經在不同地區開展。如海南黎族、梅州地區建立地貧出生缺陷干預體系，在全國各地推行建立 “出生缺陷防控-耳聾基因檢測實驗示范基地”，以及其他一系列婦幼健康檢測產品，包括G6PD、PKU等基因檢測，均在積極推行“出生缺陷三級防控”，在分子診斷水平上指導優生優育，努力降低出生缺陷發生率，提高人口素質方面發揮重要作用。

　　當前，出生缺陷防控工作任重道遠，出生缺陷涉及疾病種類眾多，與環境污染和食品安全等社會問題息息相關。通過各方統籌，舉全社會之力，建立長效保障制度，切實降低人口出生缺陷。凱普愿與各位同道共同協作，為切實推動出生缺陷防控發展做出努力。