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  • 阿爾茨海默病早發現!凱普APOE基因分型檢測幫您解開謎團!

    2024-06-17 凱普生物 44

    一、什么是阿爾茨海默???

    阿爾茨海默?。ˋlzheimer's Disease,英文簡稱AD)是一種中樞神經系統變性病,是老年期癡呆最常見的一種類型。是一種起病隱襲、呈進行性發展的神經系統退行性疾病,臨床特征主要為記憶力減退、認知障礙、精神行為異常和社會生活功能減退。

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    5%的病例發生在65歲以前,稱為早發型AD;絕大部分發生在65歲以后,為晚發型AD。在癥狀明顯表現前,AD有長達15~25年的進展期,這期間患者的大腦中發生著蛋白沉積及Tau蛋白纖維纏結等病理變化,在臨床上逐漸表現為記憶力減退、認知障礙和日常生活相關行為損害。一旦確診AD,將會極大地降低患者及其親屬的生活質量,也會為其家庭帶來沉重的經濟負擔。 阿爾茨海默病嚴重影響身體健康、社交、職業與生活功能,已經成為嚴重的醫療衛生和社會問題。

    二、流行學現狀

    流行病學調查顯示,阿爾茨海默病在65歲以上的老年人群中的患病率在發達國家約為4%~8%;我國學者賈建平教授團隊研究報道約為3%~7%[1-2]。據統計,2020年我國60歲以上老年人口總數已達2.6[3],其中輕度認知障礙患者有3887萬,阿爾茨海默病患者達到983[4]。隨著人口老齡化程度加深,認知障礙相關疾病呈現高發態勢,早期發現和預防阿爾茨海默病已成為我國醫療衛生保健的關鍵舉措,也是個人和家庭應當及早付諸實踐的腦健康理念。

    三、哪些因素會影響阿爾茨海默病發生?

    AD在臨床前期難以發現和識別,確診后主要為對癥治療,暫無特效藥,因此其早期評估、診斷及預防至關重要。遺傳因素、環境因素、吸煙飲酒等生活方式、心腦血管等基礎疾病及年齡增長均為AD發生進展的危險因素,其中60~80%的風險由遺傳因素解釋[5]。近日,西班牙圣十字圣保羅醫院的研究團隊在《Nature Medicine》上發表了一篇重要論文(IF82.9),揭示了攜帶兩個APOE ε4等位基因對個體罹患阿爾茨海默病 (AD) 起到的獨特作用[6]。研究結果表明,APOE ε4等位基因不僅是阿爾茨海默病的風險基因,更應被視為一種致病基因。

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    圖片來源:Nature Medicine

    四、APOE基因與阿爾茨海默病有什么關系?


    人類APOE基因位于19號染色體上,編碼載脂蛋白E。這是一種參與膽固醇轉運和代謝的脂質結合蛋白,影響突觸可塑性、神經元纖維再生及蛋白降解與沉積等神經生理過程[7]。APOE基因的兩個功能性SNP rs429358c.388T>C,Cys130Arg)和rs7412c.526C>T,Arg176Cys)構成3種單倍型,分別是E2rs429358T-rs7412T)、E3rs429358T-rs7412C)、E4rs429358C-rs7412C)。由三種單倍型構成6種不同的基因型(E2/E2、E3/E3、E4/E4、E2/E3、E2/E4E3/E4)。

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    APOE4純合子是一種獨特的、由基因決定的AD形式,這對公共衛生、攜帶者的遺傳咨詢和未來的研究方向具有重要意義。人群中進行APOE4基因檢測的篩查將會對AD的防治起到很大的作用,并有助于更有效地針對基因定義的患者群體定制治療干預。

    五、如何知曉是否攜帶致病基因?

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    凱普APOE基因分型檢測幫您解開謎團!該產品基于熒光PCR技術(熔解曲線法)進行基因分型,檢測APOE基因rs429358rs7412位點的多態性,可為臨床醫生評估AD的發生風險和進展提供參考,幫助患者及其家屬了解家族性AD患病風險和遺傳風險。

    1、產品名稱

    APOESLCO1B1基因多態性檢測試劑盒(熒光PCR熔解曲線法)

    2、檢測基因

    APOE基因 (rs429358rs7412位點)

    3、檢測方法

    熒光PCR-熔解曲線法

    4、樣本類型

    靜脈全血、基因組DNA

    5、適用人群

    有認知障礙表現需要進行危險分層的人群;

    疑似患有阿爾茨海默病及相關認知障礙疾病的人群;

    具有阿爾茨海默病家族史的高風險人群;

    關注神經認知疾病和腦健康的人群。

     

    參考文獻:

    [1]賈建平,陳生弟.神經病學(第8版).人民衛生出版社,2018265-270.

    [2]賈建平,中國癡呆與認知障礙診治指南(2015版).人民衛生出版社,2016.

    [3]https://population.un.org/wpp/Publications/Files/WPP2019_Volume-I_Comprehensive-Tables.pdf

    [4]Jia L, Du Y, Chu L, Zhang Z, et al. Prevalence, risk factors, and management of dementia and mild cognitive impairment in adults aged 60 years or older in China: a cross-sectional study. Lancet Public Health. 2020 Dec;5(12):e661-e671.

    [5]Scheltens P, et al. Alzheimer’s disease. Lancet. 2016 Jul 30;388(10043):505-17. Doi: 10.1016/S0140-6736(15)01124-1.

    [6]Fortea, J., Pegueroles, J., Alcolea, D. et al. APOE4 homozygozity represents a distinct genetic form of Alzheimer’s disease. Nat Med (2024). https://doi.org/10.1038/s41591-024-02931-w

    [7]Jia L, Xu H, Chen S, et al. The APOE ε4 exerts differential effects on familial and other subtypes of Alzheimer's disease. Alzheimers Dement. 2020 Dec;16(12):1613-1623

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