新品上市丨覆蓋20個位點！遺傳性耳聾基因檢測試劑盒獲批上市
近日，凱普生物自主研發的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（PCR+導流雜交法），正式獲得國家藥品監督管理局（NMPA）頒發醫療器械注冊證（注冊證號：國械注準20243400908）。本產品對常見的4個耳聾基因相關的20種突變類型進行檢測，用于發現遺傳性耳聾基因攜帶者、藥物性耳聾易感基因變異攜帶者及環境因素致聾易感者，全面助力遺傳性耳聾三級防控。
耳聾是最常見的出生缺陷之一?！吨袊犃】祱蟾妫?/span>2021）》中依據全國第二次（2006年）殘疾人抽樣調查數據顯示，我國新生兒耳聾發病率為1‰～3.47‰，每年新增耳聾新生兒約3萬人，加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬[1]。影響耳聾發生的危險因素眾多，病因主要包括遺傳因素和環境因素，約60%的耳聾患者是由遺傳因素導致的[2]。
遺傳性耳聾相關基因很多，目前已發現的相關致病基因有200多個[3]。我國自然人群中，常染色體隱性遺傳耳聾基因致病變異攜帶率超過15%，另外還有2.3‰的藥物性耳聾線粒體DNA易感變異攜帶者[4]。其中我國人群攜帶率最高的位點來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3等4個熱點基因[5]。有報道稱這4個基因突變引起的遺傳性耳聾約占整個遺傳性耳聾的80%[6]。此次凱普自主研發的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，覆蓋此常見的4個熱點基因共20個突變熱點，其檢測位點覆蓋面更廣，全面助力臨床更快、更準地發現遺傳性耳聾基因攜帶者，實現遺傳性耳聾的早發現、早診斷、早預警及早干預。
遺傳性耳聾基因檢測試劑盒
（PCR+導流雜交法）
預期用途：
用于檢測人全血基因組DNA中常見的4個耳聾相關基因（GJB2，GJB3，SLC26A4 和mtDNA）的20個突變位點。
產品優勢：
（1）高覆蓋率：檢測遺傳性耳聾4個基因20個突變位點；
（2）高準確率：超千例多中心臨床樣本檢測，對20個位點都進行了充分驗證，與已上市產品對比檢測結果符合率100%，與測序檢測結果符合率100%；
（3）高分辨率：可檢出雜合、純合及復合雜合突變，及線粒體基因均質與異質突變；
（4）取樣簡便：新生兒取足跟血，成人取2ml外周血即可完成檢測；
（5）使用廣泛：耳聾患者的病因診斷、有耳聾家族史的聽力正常者遺傳咨詢與婚育指導、育齡夫妻優生篩查和新生兒聯合聽力篩查；
（6）周期快速：完成整個檢測僅需3.5-4小時；
（7）通量靈活：單次檢測可以根據樣本量靈活調整；
（8）技術先進：PCR+低密度基因芯片導流雜交平臺，自動化程度高。
篩查意義：
（1）及早發現由遺傳因素引起的先天性聾兒，及早采取干預和康復措施，有效避免語前聾；
（2）發現和預警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，通過為攜帶者及其母系家族成員給予明確和針對性的用藥指導和提示，避免發生藥物性耳聾；
（3）及早發現攜帶耳聾基因突變而可能導致遲發性聽力損失的高風險人群，通過生活指導進行早干預、早治療，減緩耳聾的發生，提高生活質量；
（4）指導耳聾治療（人工耳蝸植入效果評價）；
（5）有耳聾家族史的聽力正常個體遺傳咨詢及婚育指導；
（6）育齡夫妻婚前與孕前、孕期篩查，實現優生優育。
凱普生物作為有使命、有責任的民族企業，一直致力于推動婦幼健康事業的發展。自2015年來，中國婦幼保健協會聯合凱普生物在全國各地已建立超300家耳聾基因檢測實驗基地，推動建立覆蓋孕前、孕期及新生兒各階段的耳聾三級防控，降低耳聾的發生率，提升醫療機構的出生缺陷防控技術和診療水平，推進耳聾基因檢測技術的普及與推廣，減少遺傳性耳聾出生缺陷的發生。目前，凱普已推出基于導流雜交、高通量測序平臺一系列產品及服務，為育齡夫婦、新生兒、聽障人士及有耳聾家族史的正常聽力者提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業的報告解讀和后續遺傳咨詢的優質服務，用實際行動全面助力我國遺傳性耳聾三級防控事業高質量發展。
參考文獻：
[1]《中國聽力健康報告》，中國聽力醫學發展基金會等https://www.pishu.com.cn/skwx_ps/bookdetail?SiteID=14&ID=12886864
[2]《孕期耳聾基因篩查專家共識》專家組, 河北省衛生健康委員會, 中國醫療保健國際交流促進會耳內科學分會,等. 孕期耳聾基因篩查專家共識[J]. 中華耳科學雜志, 2022(020-002).
[3] Ding N, Lee S, Lieber-Kotz M, Yang J, Gao X. Advances in genome editing for genetic hearing loss. Adv Drug Deliv Rev. 2021 Jan;168:118-133.
[4] 中國耳聾基因診斷與遺傳咨詢臨床實踐指南（2023）.中華耳鼻喉頭頸外科雜志,2023，58（1）：3-14.
[5] 遺傳性耳聾基因變異篩查技術專家共識[J]. 中華醫學遺傳學雜志, 2019, 36(3):195-198.
[6]2015年9月25日《江蘇科技報》，他們的世界井非寂靜 http://www.jskjb.com/html/dv453227343.spx#rd?sukey=e74171513d3453dd234207fa 12603 77f7be6dad634020cad417ae8e65bd29d4c938831bdfa3b19dd55382088e423112